Προσδιορισμός της αλληλουχίας του γονιδιώματος – Παρανοήσεις και κρίσιμα βιοηθικά ζητήματα
Καθώς η ικανότητα μας να «διαβάζουμε» το DNA και να εφαρμόζουμε τα «αποτελέσματα» της ανάλυσης στην ιατρική επιστήμη έχει επεκταθεί σημαντικά τα τελευταία χρόνια, η επιρροή της στις δημόσιες συζητήσεις για την γονιδιωματική (σ.σ. pentapostagma.gr – genomics) συνεχίζει να είναι μεγάλη. Η αισιοδοξία σχετικά με τα πιθανά οφέλη για την ανθρώπινη υγεία από τον προσδιορισμό της αλληλουχίας του DNA μειώνεται ανισομερώς από τις έντονες ανησυχίες για την επικράτηση νέων μορφών διακρίσεων. Είναι πλέον ξεκάθαρο ότι η επέλευση της προσωπικής και ιατρικής γονιδιωματικής δημιουργεί προκλήσεις για το σύνολο της κοινωνίας, που θα πρέπει να επιλυθούν μέσω ευρείας δημόσιας συζήτησης και συμμετοχής, και όχι να αφεθούν αποκλειστικά στα «χέρια της επιστήμης».
Η βαθύτερη κατανόηση της επιστήμης της γενετικής που επήλθε μέσω τους προσδιορισμού της αλληλουχίας του γονιδιώματος απέδειξε ότι πολλοί από τους φόβους του κοινωνικού συνόλου βασίζονται σε μία μεγάλη παρανόηση. Καθώς η γονιδιωματική ξεκινά να δημιουργεί πραγματικά νέες ευκαιρίες για την παροχή καλύτερων υπηρεσιών φροντίδας υγείας για τους ασθενείς – το Εθνικό Ινστιτούτο Υγείαςανακοίνωσε την προηγούμενη εβδομάδα την διενέργεια προκαταρκτικών μελετών για την αξιολόγηση του προσδιορισμού της αλληλουχίας του γονιδιώματος σε νεογέννηταπαιδιά – ελλοχεύει πάντα ο κίνδυνος οι κυρίαρχοι φόβοι να μετατοπίσουν την προσοχή μας από έτερα πιεστικά ζητήματα που θα πρέπει να συλλογισθούμε πολύ προσεκτικά.
Η μεγαλύτερη παρανόηση – που έχει δημιουργήσει τον μεγαλύτερο μύθο σχετικά με την γονιδιωματική – είναι ότι αποτελεί μία απλή και ντετερμινιστική επιστήμη. Τίτλοι στα Μέσα Μαζικής Ενημέρωσης μας πληροφορούν για την υποτιθέμενη ανακάλυψη των «γονιδίων» που ευθύνονται για την παχυσαρκία, τον αλκοολισμό, σύμφωνα με μία γενετικά προκαθορισμένη πορεία που προσπαθεί να διαγραφεί για κάθε άνθρωπο. Η εικόνα αυτή αντικατοπτρίζει επίσης τον ντετερμινιστικό τρόπο με τον οποίο πολλά από τα γονίδια θεωρείται ότι καθορίζουν ορισμένες ασθένειες – οι άνθρωποι που διαθέτουν μεταλλαγμένο γονίδιο τουHuntington θα αναπτύξουν την πάθηση, όπως και για όσους διαθέτουν δύο αντίγραφα της γενετικής παραλλαγής που οφείλεται για την κυστική ίνωση.
Όμως, στις περισσότερες των περιπτώσεων το γονιδίωμα «λειτουργεί» εντελώς διαφορετικά. Η γονιδιωματική θα πρέπει να εκληφθεί ως μία σύνθετη και πιθανολογική επιστήμη (σ.σ. pentapostagma.gr – βασισμένη στο νόμο των πιθανοτήτων) όπου οι γενετικές παραλλαγές δημιουργούν τις πιθανότητες, αλλά πολλοί ακόμη παράγοντες – περιβαλλοντικοί και βιολογικοί – καθορίζουν το τελικό αποτέλεσμα.
Αυτό το σύνθετο μοντέλο, στο οποίο συνεισφέρουν τόσο η φύση όσο και η ανατροφή (nature and nurture), εφαρμόζεται σε όλες τις μείζονες αιτίες κακής κατάστασης υγείας και σοβαρών παθήσεων – όπως στον καρκίνο, τις καρδιακές παθήσεις, τον διαβήτη και τις ψυχικές ασθένειες. Επίσης, το σύνθετο αυτό μοντέλο έχει πρακτική εφαρμογή και σε χαρακτηριστικά όπως την νοημοσύνη, την προσωπικότητα και την ικανότητα ανάληψης ρίσκου. Οι συνέπειες του σύνθετου αυτού μοντέλου είναι πολύ σημαντικές για την βιοηθική της γονιδιωματικής.
Αν αντιληφθούμε τις σύνθετες διαδικασίες και την πιθανολογική λειτουργία της γονιδιωματικής, ίσως μπορέσουμε να διαλύσουμε τους μύθους περί «γενετικών διακρίσεων». Πολύ πιθανόν να μην χρειαστεί καν να κινηθούμε κατά της κατάργησης των γενετικών διακρίσεων καθώς πολύ πιθανόν αυτές δεν θα μπορέσουν καν να «παγιωθούν».
Πάντως, ακόμη και αυτός ο τρόπος σκέψης δεν ακυρώνει τις κοινωνικές και ηθικές προκλήσεις που θέτει η γονιδιωματική. Εάν και το γονιδίωμα δεν μπορεί να λειτουργεί πάντα προβλεπτικά, εντούτοις μπορεί να αναγνωρίζει, θέτοντας επίμονα ερωτήματα σχετικά με την ιδιωτικότητα και την πρόσβαση στα πλέον απόρρητα «αρχεία»: στο γενετικό υλικό. Θα πρέπει να επιτρέπεται η πρόσβαση στα αρχεία DNA από τις αστυνομικές υπηρεσίες; Είναι επιτρεπτό για τους γονείς να «εξετάζουν» το γονιδίωμα των παιδιών τους όταν αυτό μπορεί να οδηγεί σε ανακάλυψη απροσδόκητης πατρότητας ή άλλες πληροφορίες;
Τέλος, θα πρέπει να συλλογισθούμε σοβαρά το είδος των γονιδιωματικών πληροφοριών που είναι κατάλληλο να μοιραζόμαστε απευθείας με τους ασθενείς και τους ιατρούς, και πως θα μπορούν να ερμηνεύουν τις σύνθετες πιθανότητες που ενδέχεται να αποκαλύπτουν. Όταν τα γενετικά δεδομένα εμφανίζονται «ανησυχητικά» αλλά με αβέβαιο τελικό αποτέλεσμα, έχουμε το δικαίωμα της γνώσης τους;
Αυτά είναι μερικά πολύ σημαντικά ζητήματα που δεν ενέχουν εύκολες απαντήσεις, που πρέπει να συζητηθούν όμως από την κοινωνία στο σύνολό της και όχι μονάχα από την επιστημονική κοινότητα.
pentapostagma.gr
ΠΗΓΗ: http://www.pentapostagma.gr/2013/10/prosdiorismos-ths-allhlouxias-tou-gonidiwmatos-paranohseis-kai-krisima-viohthika-zhthmata.html#ixzz2j8QEb8ba
